La Fondazione Telethon ha assegnato un importante finanziamento a un progetto di ricerca sulla Sindrome di West, una patologia di origine complessa che colpisce il sistema nervoso, condotto da Antonello Mallamaci, neurobiologo della SISSA di Trieste.
Antonello Mallamaci coordinerà un progetto di ricerca sulla sindrome di West, una devastante condizione clinica che si manifesta in età infantile-precoce. La ricerca di Mallamaci e colleghi sarà possibile grazie a un finanziamento appena assegnato – dopo un’attenta valutazione della Commissione medico scientifica della fondazione Telethon – alla Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste, in particolare al Laboratorio di Sviluppo della Corteccia Cerebrale (CerCorDevLab), dove si studiano i meccanismi molecolari che nell’embrione guidano lo sviluppo della corteccia cerebrale.
La sindrome di West è caratterizzata da spasmi (spesso seguiti da crisi di pianto intenso), e alterazioni elettroencefalografiche imponenti. La patologia si accompagna a un rallentamento o addirittura a una regressione dello sviluppo psicomotorio: molti dei bambini colpiti, per esempio, non riescono ancora a stare seduti all’età di un anno. Gli spasmi possono cessare in seguito ai trattamenti, ma il ritardo psicomotorio può comunque permanere. L’origine della sindrome è altamente variegata. È stato scoperto di recente che una sua specifica variante insorge a causa della presenza di una copia “in eccesso” del gene Foxg1, implicato nello sviluppo del tessuto cerebrale e già oggetto di precedenti studi da parte del gruppo di Mallamaci.
“Il nostro progetto, che Telethon ha voluto finanziare, mira a ricostruire in che modo il sovradosaggio di Foxg1 metta in moto il meccanismo patogenetico alla base della West”, spiega Mallamaci. “Questo ci servirà per ottenere suggerimenti utili su possibili punti di attacco molecolari per un efficace intervento di terapia genica”.
“Il progetto si gioverà dell’apporto due partner chiave. Yuri Bozzi dell’Università di Trento si prenderà cura dell’analisi comportamentale dei modelli animali di malattia da noi generati – continua il neurobiologo – mentre Pasquale Striano, dell’Istituto Gaslini di Genova, ci fornirà campioni biologici e profili clinici dei pazienti coinvolti nello studio”.
Il finanziamento complessivo che verrà erogato dalla Fondazione ammonta a 260mila euro che saranno assegnati a due progetti per la città di Trieste. Oltre al progetto del team di Mallamaci infatti verrà finanziato anche lo studio sulle trombocitopenie ereditarie di Anna Savoia dell’Università di Trieste.
